В каком случае отправляют к генетику

Генетическое консультирование при беременности является неотъемлемой частью медицинской помощи на этапе планирования беременности и в течение ее протекания. Это специализированная медицинская помощь, которая оценивает риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями и помогает решить вопросы, связанные с терапией и предотвращением возможных заболеваний. Генетическое консультирование может назначаться по нескольким причинам:

1. 1. Наследственные заболевания в семье
2. 2. Результаты скринингов
3. 3. Возраст беременной женщины
4. 4. Риск возникновения заболеваний
5. Когда назначают генетическое обследование
6. Что может сказать врач генетик
7. 1. Разъяснить общую картину
8. 2. Рассчитать риски
9. 3. Сделать подробную диагностику
10. 4. Предоставить генетический анализ
11. 5. Оценить рекомендации по профилактике

1. Наследственные заболевания в семье

Консультация генетика предполагает первоначальную оценку рисков, связанных с заболеваниями, которые могут некоторыми формами проявляться в семье. Если в прошлом были зарегистрированы случаи поражения центральной нервной, опорно-двигательной или других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями или врожденными пороками развития, то этот вопрос стоит рассмотреть со специалистом генетиком.

2. Результаты скринингов

Перед скринингом рекомендуется провести консультацию генетика, чтобы обсудить все вопросы, связанные с процессом тестирования, и узнать, какие заболевания могут быть обнаружены. Если результаты скрининга показали наличие возможных отклонений или нарушений развития плода, то врач решает, стоит ли проходить дополнительные обследования генетиком.

3. Возраст беременной женщины

У женщин после 35 лет возраст начинает повышаться риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Поэтому генетическое консультирование часто рекомендуется в этом случае как профилактическая мера.

4. Риск возникновения заболеваний

Генетическое консультирование также может назначаться в случаях, если наследственные заболевания были выявлены у родственников, и возникает риск передачи заболевания наследникам. Также консультация генетика может помочь решить вопросы о риске возникновения заболеваний у будущего ребенка от пар, в которых есть определенные генетические факторы.

Когда назначают генетическое обследование

При нормально протекающей беременности женщина отправляется на генетическое обследование дважды: на 10-12 и на 16-18 неделе срока беременности. Обследование включает биохимический анализ крови и консультацию генетика. Первый скрининг позволяет оценить риски находиться в группе высокого риска возникновения патологического процесса. Как правило, после первого скрининга возникает около 5% женщин, которые находятся в группе высокого риска и требуют дополнительного обследования.

Что может сказать врач генетик

Врач-генетик — это профессионал, специализирующийся на диагностике и лечении наследственных заболеваний. Он проводит медико-генетические исследования на предмет выявления возможных наследственных отклонений у ребенка, обнаружения рисков заболевания наследников в будущем, а также на предмет возможности осуществления манипуляций, направленных на лечение и предотвращение возможных заболеваний. Врач-генетик может:

1. Разъяснить общую картину

Специалист проводит медико-генетическую оценку и решает, стоит ли проводить дополнительные исследования для выявления наследственных заболеваний.

2. Рассчитать риски

Оценить риски, которые связаны с возникновением заболеваний у будущего ребенка, и сообщить о них родителям.

3. Сделать подробную диагностику

Осуществить детальную диагностику на распознавание относительно редкого заболевания, устройства мышечной системы, зрительной функции, и многое другое.

4. Предоставить генетический анализ

Выполнить генетический анализ крови, чтобы убедиться в отсутствии аномалий в хромосомах и наличии соответствующих генов.

5. Оценить рекомендации по профилактике

Учитывая результаты исследования, врач-генетик может рассказать о необходимых мерах профилактики.

Генетическое консультирование — это очень важный этап в жизни каждой беременной женщины. Она помогает не только оценить риски, связанные с заболеваниями будущего ребенка, но и определить правильную тактику лечения, физических и психологических воздействий на маму. Также стоит помнить, что консультация генетика не решает все вопросы, связанные с здоровьем ребенка, но предоставляет информацию, на основе которой женщина может принимать взвешенные решения.